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2023-08-07 14:52:00  •  公司新闻
助力SMA防治,,从精准早筛开始!!

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重致死致残的单基因遗传病,,被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。。。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日,,,,让我们一起了解脊髓性肌萎缩症(SMA),,,关注罕见病生命健康,,,共同推动罕见病诊疗事业发展。。。。

 

 

SMA虽为严重的单基因遗传病,,,但其遗传模式清楚,,致病原因明确,,,临床诊疗可行,,,满足出生缺陷三级预防策略。。。通过婚前、、孕前以及孕前携带者筛查,,筛查出高风险夫妻。。。通过产前诊断或者辅助生殖等方法,,,,可及时、、有效、、、、经济地预防SMA患儿出生。。。对于错过早期携带者筛查者,,,可通过新生儿SMA基因筛查,,,及时发现SMA患儿,,更早诊断和治疗,,,能有效改善治疗效果

 

近年SMA的药物治疗进展迅速,,,但治疗费用十分高昂,,对普通家庭造成沉重的经济负担,,,通过SMA携带者筛查,,能够最大程度提前预知患病风险,,减少SMA患儿的出生,,,防患于未然。。

 

基于临床需求,,乐驰天下打造脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查项目,,,,用于SMA疾病的辅助诊断与相关致病基因的携带筛查,,通过精准诊断为预防SMA提供重要保障。。。。今天是国际脊髓性肌萎缩症(SMA)关爱日,,,让我们接力关爱,,,让罕见病不再罕见。。。

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