今天让我们一起跟随乐驰天下病理诊断中心戴军专家，，了解一例关于甲状腺罕见肿瘤-上皮样肉瘤的病理诊断案例剖析。。。

7月中旬，，
，，乐驰天下病理广州实验室接收到一例右侧甲状腺切除病例。
。情况如下：患者为男性，
，，，49岁，，，，因“发现甲状腺肿瘤”入院治疗。。CT结果示甲状腺右叶占位；右叶下缘软组织肿块，，
，局部似与甲状腺分界不清，，考虑甲状腺来源病变与颈部肿大淋巴结鉴别。。。。入院后安排右侧甲状腺部分切除术
，
，，术后病理标本送检乐驰天下病理广州实验室。。。。

右侧甲状腺：灰红组织1块，，，大小7×5×3.5cm
，，，切面结节2个
，，其一直径3.5cm，，，，切面灰白
，，其二直径2.3cm，，，，切面灰黄灰白
，，
，包膜均完整。。

A.肿瘤边界较清；B.细胞呈不规则巢团状生长，，
，，局部呈结节状；C.肿瘤细胞胞浆较丰富，，
，，嗜酸性；D.细胞核大、、、空泡状
，，核仁明显
，，，，核分裂象易见；E.间质淋巴细胞浸润；F.可见灶状坏死。
。

镜下形态为恶性肿瘤，，，，我们考虑需要鉴别甲状腺癌（包括甲状腺间变性癌、、甲状腺低分化癌、
、、髓样癌等）、、甲状旁腺腺癌
、、恶性黑色素瘤
、、、、恶性间皮瘤、、、肉瘤、、、、转移性癌等，，
，
，增加免疫组化标记协助诊断。。

阳性：CK、、、
、Vimentin、、Ki-67（约15%+）
。
。。。

阴性：PTH、、
、、TG、、、、TTF-1、、、PAX-8、、、Calcitonin、、Syn、、CgA、、、INSM1、、HMB-45、、S-100、、、Melan-A、
、
、Calretinin、、MC、、CK5/6。
。

结合免疫组化结果，，，，可排除甲状旁腺腺癌、、、恶性黑色素瘤
、、恶性间皮瘤、、、、甲状腺低分化癌、
、髓样癌等，，需进一步鉴别甲状腺间变性癌、、上皮样横纹肌肉瘤
、
、、假肌源性血管内皮瘤、、
、上皮样血管肉瘤、、恶性肾外横纹肌样瘤、、、、上皮样肉瘤、、滑膜肉瘤、、肾髓质癌转移等。
。

阳性：CD34
、、INI-1缺失；

阴性：OCT-4、、CD31
、、MyoD1、、Myogenin
、、、、SS18-SSX、、、SALL-4。。。
。

结合两次免疫组化结果
，，我们初步考虑为上皮样肉瘤。
。。于是加做SMARCB1基因检测
。。。

SMARCB1阳性纯合性缺失

上皮样肉瘤形态及免疫组化特征：

上皮样肉瘤（ES）由多边形上皮样细胞混合数量不等的梭形细胞组成,胞浆呈深嗜伊红色,瘤细胞常呈结节状和花环样排列,结节中央可见坏死
、、
、出血或玻璃样变性。。。。

上皮样肉瘤可分为远端型（经典型）和近端型，，，远端型（经典型）多见于青少年，，，，主要位于四肢的末端，，，
，手腕部多见，
，，，少数可发生在头颈部；近端型多见于中年患者
，，
，
，主要发生于盆腔、、、躯干和臀部
，，其次为大腿
、
、
、头颈部
、、、远端肢体等；需要注意的是，，近端型及远端型的划分主要依据是肿瘤镜下形态学特征，，，，远端型（经典型）主要以梭形细胞为主，
，，，而近端型主要以上皮样细胞为主。。。
。

上皮样肉瘤远端型及近端型均可发生于头颈部，，，，有文献报道，，，，近端型较少见
，，我们这一例为近端型上皮样肉瘤，，，，并且发生在甲状腺是更为少见的。。

上皮样肉瘤可表达上皮（CK
、
、EMA等）及间叶（Vimentin）的标记，，，，约半数可表达CD34,但不表达CD31，
，并且大于90%的上皮样肉瘤会出现INI-1/SMARCB1缺失
。。近年来，，，
，也有发现INI-1保留的上皮样肉瘤，，，但可能显示具有SWI/SNF复合体其他亚基的突变，，，
，特别是年龄较大的患者：如：SMARCA4
、、、、SMARCC2、、SMARCC1丢失等。。

有研究发现，，，，INI1阳性的近端型ES多表现横纹肌样形态，，
，生物学行为比INI1缺失者更具侵袭性。。。
。

上皮样肉瘤因为疾病特点和表现，，
，极易误诊和漏诊
，，，因此，，，，鉴别诊断非常重要。。。

1. 上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤：

与上皮样肉瘤的主要诊断区别为病理检测可以发现胞质内空泡，，细胞核异型性不明显，，且缺少坏死。
。。肿瘤细胞表达CD31、、、FLl-1，，，，而不表达CD34
。。
。。上皮肉瘤样血管内皮细胞瘤缺少远处转移
，，，预后较好
。。。
。

2.无色素型恶性黑色素瘤

肿瘤多累及表皮和黏膜，，
，免疫组化表达HMB-45、、、S-100
，
，，，以上在上皮样肉瘤成阴性表达
；黑色素瘤不表达CK，，，且在电镜下可发现黑色素小体
。。

3.多形性横纹肌肉瘤

该肿瘤好发年龄50-60岁，，一般只发生于下肢深部软组织
，，，临床表现为快速发展的疼痛性肿块，，由未分化圆形至梭形细胞及胞质明显嗜酸的梭形、、蝌蚪形和球拍样多边形细胞构成，，，， 瘤细胞表达MyoD、
、
、、desmin，，，，不表达CK和EMA
。。。

4.滑膜肉瘤

滑膜肉瘤大多发生于下肢大关节附近，，
，
，如膝关节。
。其中双相性滑膜肉瘤有上皮样成分，，，
，但镜下可见梭形细胞成分。。。近端型上皮样肉瘤多数缺少梭形细胞成分，，，可鉴别
。。。。

但是，，单相上皮样滑膜肉瘤及上皮样肉瘤伴经典型特征时
，，鉴别相对困难，，，，常导致混淆和误诊。。。免疫组化有助于鉴别。。滑膜肉瘤弥漫表达Bcl-2，，部分表达CD99、、、
、CD56
，，，，一般不表达CD34。。。。单相上皮样滑膜肉瘤可出现CK阳性表达
，，，
，但是比较近端性上皮样肉瘤
，
，相对局限
。。。。

5.上皮样组织细胞瘤

为一种少见的良性纤维组织细胞瘤，，与近端型上皮样肉瘤鉴别，，，肿瘤表浅，，，
，主要位于真皮层，，，，呈膨胀性生长，，，，境界清楚。。。。组织学细胞分布均匀，，，大小一致，
，镜下可鉴别。
。

6. 低分化鳞癌和腺癌

原发性癌可与表皮及皮下附属组织存在关联，，呈鳞状细胞或腺样分化。。。。免疫组化vimentin、、CD34阴性表达，，，，可作为鉴别。。。。

转移性癌可与表皮及皮下附属组织无关联
，，鉴别主要依赖免疫组化，，
，vimentin
、、CD34阴性表达及临床上存在原发病灶。。。。另外，，，vimentin阳性的癌为肉瘤样癌，
，，可见梭形细胞成分有助鉴别。。。。

7. 其他

此外，，上皮样横纹肌肉瘤、
、
、、上皮样平滑肌肉瘤、、上皮样间皮瘤
、、间变性大细胞淋巴瘤等，，，，也需与上皮样肉瘤进行鉴别。
。。
。免疫组化检测MyoDl、、CDll7、、、MSA
、、 SMA、、desmin
、、、、calretinin、、、、CK5/6等多数阴性表达有助于鉴别
。。。。

手术是上皮样肉瘤最常见的治疗方法，，，除手术治疗外，
，，还可采用其他治疗方法，，，，包括化疗、、
、、放疗及靶向治疗。。。

大部分肿瘤有SMARCB1/INI-1的丢失，
，，，SMARCB1/INI-1丢失导致EZH2(Zeste基因增强子同源物 2)的异常激活
；2020年，，针对EZH2抑制剂氢溴酸泰泽司他(tazemetostathydro-bromide)被FDA批准用于治疗不能手术切除的
，，，16岁及以上伴有转移或部分晚期的上皮样肉瘤患者
，，为此类患者带来新的治疗方法。。。。