此值世界肾脏日，
，，
，下面让我们一起了解一例电镜特征性显著的罕见肾脏病例
：Fabry病肾病。。

• 患者青年男性，，，40岁
  ，，因“发现尿蛋白3月”入院，，
  ，，伴解泡沫尿，，无尿量减少、、
  、下肢浮肿等不适。。

• 辅助检查：尿常规示尿蛋白3+，，，肝肾功能示ALB 42g/L，，UA 480umolL，，
  ，肌酐95umol/L，
  ，
  ，，血脂总胆固醇4.3mmol/L。。

• 既往史
  ：既往体健。。。。

• 入院后行肾穿活检。。。。

   

• 光镜标本下包括肾皮质及髓质，，可见20个肾小球，，，，其中5个肾小球球性硬化，，，5个肾小球节段性硬化；

• 节段性硬化区域周边足细胞增生
  、
  、
  、、肥大，，，另见个别肾小球球囊周纤维化，，，其内毛细血管袢缺血皱缩
  ；

• 其余肾小球足细胞明显肿胀，，，
  ，空泡变性呈泡沫状，，，，系膜细胞和基质轻微增生，，，系膜区可见少量嗜复红蛋白沉积
  ；

• 毛细血管襻开放，，基底膜无明显增厚，，，未见钉突样结构，，无系膜插入及双轨形成，，，，上皮下
  、、内皮下无明显嗜复红蛋白沉积，，，，壁层上皮细胞无明显增生，，未见新月体形成；

• 肾小管上皮细胞空泡变性，，，
  ，可见少量蛋白管型，，灶状萎缩（萎缩面积约15％）；

• 肾间质灶状单个核细胞浸润
  ，，
  ，小动脉大致正常，
  ，细动脉节段性玻璃样变
  ；

PAS×200 肾小球上皮细胞肿胀伴空泡变性、、泡沫细胞形成

PASM×200

Masson×200 肾小球上皮细胞肿胀伴空泡变性
、、
、、泡沫细胞形成

• 荧光下可见IgA（1+）系膜区颗粒状沉积

• 其余Kappa、、
  、Lambda、、IgM
  、、IgG、
  、、C3、、
  、C1q、、Fib及Alb均为（-）

• 肾小管重吸收小滴有Alb阳性。。。
  。

图：IgA荧光，，局灶系膜区颗粒状沉积

• 电镜标本经甲苯胺蓝染色，，可见1个肾小球，，
  ，
  ，可见嗜甲苯胺蓝颗粒在足细胞、、小管上皮细胞以及壁层上皮细胞多部位沉积；

• 超薄切片电镜下观察，，，，毛细血管襻开放，，
  ，
  ，壁层细胞无明显增生。。。基底膜无明显增厚，，厚度约250-450nm；

• 部分足细胞空泡变性，
  ，，，呈泡沫状，，
  ，次级溶酶体增多并见大量髓样小体和斑马小体，
  ，，足突弥漫性融合；

• 上皮下未见电子致密物沉积
  ，
  ，系膜细胞和基质无增生
  ，，系膜细胞胞浆可见少许电子致密物沉积
  ，
  ，
  ，，内皮下未见确切电子致密物沉积。。肾小管上皮细胞空泡变性，，肾间质无特殊病变；

   

甲苯胺蓝×200，，，可见嗜甲苯胺蓝颗粒在足细胞、、小管上皮细胞以及壁层上皮细胞多部位沉积

电镜下具有特征性改变，，即肾脏各种细胞的细胞质内均可充满嗜锇“斑马小体”。。
。（以上两张图组）

 

该“斑马小体”呈较高电子密度，
，，圆形或卵圆形
，，直径1~5um，，，，小体内部呈层状，，，层间距较一致，
，，形似斑马皮，，，，亦似洋葱皮、
、
、层状结构或髓鞘样结构
，，故称“斑马小体”“洋葱皮小体”“片层样小体”或“髓样小体”，，，当该小体被包含在溶酶体中，，，，周围由一层膜包绕，，，，为Fabry病特征性表现
。。。
。（以上两张图组）

各种细胞的细胞质内均可见
，，包括肾小球脏层上皮细胞
、、
、、壁层细胞、、、、肾小管上皮细胞
、
、、
、肾间质细胞、
、
、、血管壁内皮细胞和平滑肌细胞（以上六张图组）

• 光镜：肾小球上皮细胞肿胀伴空泡变性、
  、、泡沫细胞形成（神经鞘脂沉积）；甲苯胺蓝染色可见嗜甲苯胺蓝颗粒在足细胞、、
  、小管上皮细胞以及壁层上皮细胞多部位沉积。
  。
  。

• 免疫病理：无特异性。。。。

• 电子显微镜(EM)被认为是唯一可用于可靠确认或排除Fabry肾病的工具：

  »在不同细胞类型的溶酶体内观察到GL-3沉积物称为“髓鞘图”、、、、“洋葱皮”或“斑马体” 。
  。。

  »在高放大倍率下，，GL-3沉积物由电子致密的多层同心层组成
  ，，，，3.5至5nm具有诊断意义，，，可见足细胞内大量分层环状的髓磷脂样小体（又称髓样小体）。
  。。。