2025年12月7日，
，，，2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。。。。今年的基本医保目录对创新药的支持力度属历年最大。。在基本医保目录调整时
，，，，国家医保局更愿意支持真创新、、差异化创新，，，不愿意支持内卷式创新。。

两款乳腺癌创新靶向药物——伊那利塞与卡匹色替成功纳入医保报销范围，，，两款药物分别在今年的3月14日和4月18日获批，，，此次迅速纳入医保报销范围极大提高了药物可及性，，
，，体现了国家医保局真支持创新，，，支持真创新。。。

这标志着我国HR+/HER2-晚期乳腺癌治疗正式迈入“精准通路抑制”时代，，，也意味着基因检测已成为临床用药不可或缺的“导航仪”。。。。在此背景下，，，，基于二代测序（NGS）的全面基因分型，，，正逐步成为乳腺癌个体化治疗的基石。。。。

乳腺癌NGS基因检测：从“可选”到“必选”

乳腺癌具有高度的分子异质性
，，
，不同患者其驱动基因变异谱系迥异，
，，直接影响了治疗应答与预后。。。。以往治疗选择多依赖免疫组化分型，，，而如今，，，随着针对PI3K/AKT/mTOR通路、、、PARP抑制剂、、、CDK4/6抑制剂及新兴靶点药物的不断涌现，，治疗决策已日益依赖于基因层面的精准信息。。

特别是本次进入医保的伊那利塞（针对PIK3CA突变）与卡匹色替（针对PIK3CA/AKT1/PTEN突变），，其用药前提均明确指向特定的基因变异状态。
。这无疑将推动基因检测从辅助参考走向临床刚需。
。
。。

为什么是NGS？？？——全面、、精准、、、高效

在多种检测技术中，
，NGS以其独特的优势
，，成为实现乳腺癌多基因同步分析的优选方案。。

1 覆盖全面，
，
，避免遗漏

乳腺癌关键基因如PIK3CA、
、、、PTEN等，，变异形式复杂。。《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》指出乳腺癌PIK3CA 基因的多个点突变相比单个点突变患者，，，对PI3K 抑制剂的敏感性和总体缓解率更高，，
，，推荐尽可能全面检测PIK3CA基因的突变位点。。。。

PIK3CA基因突变包括单位点突变和多位点突变，，，，在PIK3CA 基因突变患者中
，，，发现约88% 肿瘤患者为单位点突变，，，12%~15%患者存在多位点突变
。。
。乳腺癌中最常见的PIK3CA双突变由一个热点突变（包括E542
、、、、E545或H1047）和第二个少见位点突变（包括E453、、E726 或M1043）组成。。

传统PCR方法难以全面覆盖伊那利塞临床实验中62个PIK3CA突变和PIK3CA的少见位点突变。。
。PTEN失活常涉及非热点突变或大片段缺失，，，
，传统PCR方法难以覆盖
。。。NGS可一次性检测数十至数百个基因，，涵盖点突变、、插入缺失
、、、、拷贝数变异及基因融合等多种变异类型，
，大幅降低漏检风险
。。。

2  一检多益，，
，，指导多方策略

单次NGS检测不仅可筛选上述靶向药获益人群，，还能同步评估BRCA1/2等同源重组修复相关基因（指导PARP抑制剂用药）、、ESR1突变（提示内分泌耐药及SERD类药物选择）、
、、HER2扩增/突变
、、、TMB、、、MSI等免疫治疗相关标志物及遗传性肿瘤风险，
，
，
，实现“一份样本
，，，多维评估”。。
。

3 贴合指南，，，规范路径

《晚期乳腺癌基因检测临床应用指南（2025版）》等国内权威共识均明确指出，，，在条件允许时优先推荐使用NGS进行检测。。。其全面性更符合晚期乳腺癌多基因共变异、、、、动态演变的复杂生物学特性，，
，，为后线治疗策略的制定提供扎实依据。。。

乐驰天下乳腺癌NGS检测：以专业助力精准

乐驰天下集团旗下广州达安临床检验中心
，，，依托成熟的NGS技术平台与严谨的生物信息分析流程
，，
，，推出乳腺癌18基因检测、、乳腺癌65基因检测，
，，
，实体瘤1226基因检测等系列产品（上述产品检测范围全部包含PIK3CA/AKT1/PTEN，，可指导伊那利塞与卡匹色替靶向治疗），，致力于为临床与患者提供可靠、、全面的基因检测解决方案。。

严谨质控，，，结果可靠

从样本病理评估、、
、
、DNA提取
、、、、文库构建至高深度测序，，，
，全程实施严格的质量控制体系
，，确保检测数据准确、、
、可重复
。。

解读专业，，，贴近临床

内部自建解读数据库每周动态更新，，，贴近精准诊疗发展前沿。
。。检测报告不仅列出变异信息，
，，，更依据国内外指南与最新循证证据
，，
，，对变异进行临床意义分级
，，，，明确提示靶向、
、化疗、、、
、内分泌及免疫治疗的相关用药信息，，，助力临床医生制定个体化方案
。。。。

涵盖全面，，聚焦核心

检测涵盖PIK3CA、、、、AKT1、、、PTEN、、
、、ESR1、、
、、BRCA1/2、、HER2等乳腺癌核心驱动及耐药基因，，同时评估HRR状态、、、PD-L1表达及遗传风险
，，全方位满足精准诊疗需求。。（注：不同项目检测范围存在差异
，
，
，，具体检测内容请参考项目报告模板）

迈向乳腺癌精准治疗新时代

创新药物的可及性提升，，
，正在重塑乳腺癌的诊疗格局。。基因检测，
，尤其是全面、、
、、高效的NGS检测，
，是连接患者与精准治疗的核心桥梁。。。。它让治疗摆脱“千人一方”的局限，，
，，真正走向“因人而异”的个体化模式。。
。

未来，，，随着更多肿瘤创新药物的研发与上市，，，，基因检测的临床价值将进一步凸显。。乐驰天下将持续致力于技术创新与服务优化，
，，，携手临床专家，，，共同推动乳腺癌精准诊疗的规范化与实践化，，，
，为更多患者点亮生命的新希望。。。。

精准检测，，是为治疗指明方向的第一步
。。

选择专业，，，是为生命赢得更多可能。。
。