前 言

本期背景

黄平：早就对乐驰天下有所耳闻，，
，我真正接触到乐驰天下的产品是2018年，，当时我在一位客户手中看到了乐驰天下的诊断报告，，，后来了解到乐驰天下是源于中山大学的一家综合性医疗企业，，，，颇有好感。。。自2013年接触精准医疗后
，，
，我便在这个领域持续深耕
，，，
，也有一些自己的想法，，，，恰逢今年乐驰天下诚挚邀请我加入，，，一起建设精准医学中心，，，，因此我选择加入这里，
，希望能为精准医疗作出贡献
。。。

黄平：我们乐驰天下精准医学中心拥有齐全的高端仪器，，，包括一代测序
、、二代测序、、三代测序、、
、
、FISH、、、、QPCR、、、数字PCR等针对不同应用场景的基因检测设备
。
。。目前，
，中心开展的检测项目近千项，
，，，里面共分为三个模块
。。
。

第一个模块是湿实验环节，，，实验室需要确保出具准确结果，，
，
，结果出来后，
，，，比如NGS基因序列，，，这是临床科室无法直接解读的，，，，那么需要经过生信团队分析，，，
，这就是我们第二个模块
。。
。我们生信团队主要是拥有计算机背景，，，结合生物技术专业的人才，，，他们将序列与标准序列进行比对，，，，分析检测样本的序列有没有发生相应变异，，再从这个层面分析
，，，我们患者样本有没有相应的变异，，，但是这个时候
，，
，临床仍然读不懂我们的报告，，
，这就到了第三个模块
，，，报告解读小组。。

目前，
，我们的报告解读小组共分成四大方向，，，第一个方向是实体肿瘤解读小组；第二个是血液肿瘤解读小组
；第三个是病原微生物解读小组；第四个是遗传病解读小组。。。

解读小组负责把样本序列的变异与临床患者结合起来，，
，为临床丰富报告
，，，
，提供咨询和解释，，
，比如这个变异对疾病的诊断意味着什么，，，对疾病的治疗能够起到什么作用，，
，对疾病的预后好还是不好，，给到一些专业意见。。这样就形成了从湿实验、、、、生信分析到报告发放
、、、咨询的全流程循环。
。

黄平：三十年前就有研究发现，，
，
，肿瘤是由基因突变驱动的
，，，既然有基因突变，
，，能不能找到一些药去针对突变进行治疗，，，可以“杀死”肿瘤细胞，，
，但不影响其他细胞，
，这个就是我们的靶向治疗
。。。。目前靶向治疗是针对某种肿瘤
，，就必须做相应的基因检测，，
，，看它是不是有相对基因的改变或者突变，，才能确定靶向治疗的方案
，，，也就是乐驰天下精准医学中心在做的个性化诊疗指引。
。

第二是肿瘤精准诊断，，，，目前基因突变是肿瘤的驱动因子，，，，有些肿瘤本身的定义就是某些基因突变或者某些基因变异
，，，所以基因检测对肿瘤诊断还是有很多帮助的。。。。

第三是癌症复发监控：肿瘤治疗的常见问题是复发，
，一段时间之后，，，
，这个肿瘤细胞会重新长起来，，传统手段会使用影像学，，，比如肺癌在传统治疗以后，
，，隔段时间去用影像学监测，，，，看它有没有复发，，，，但这个时候，，在肿瘤学能监测到的情况下，，其实这个肿瘤已经长得很大了。。如果用基因突变去监测
，，，，即使有万分之一或者更低水平
，，，也可以监测到肿瘤突变或者复发的情况，
，即便复发得非常早期，，，也能够诊断出来
，，
，进而采取干预手段。。。。

第四是肿瘤早筛，，，，目前来说，，，，我们很多肿瘤的发生和发展
，，，都是由基因突变去驱动的，
，那能不能在肿瘤发生的早期就把突变监测出来，
，，，进而尽早进行干预，，，这个是在基因肿瘤早筛中的运用，，，目前我们还处于探索阶段
，，，，但具有广阔的应用前景
。。
。

黄平
：对一线检验人员来说，，，
，检测质量是第一位。
。工作流程多达十几个环节，，，，每一个环节如何保障质量，
，
，是非常重要的。。
。。目前乐驰天下精准医学中心采用的是全流程跟踪，，
，
，从样本采集开始，
，，就会对医生进行专业培训，，因为如果采集位置不对，，会影响最后的检测结果。。所以
，
，从采样到出具报告，，乐驰天下通过全流程跟踪溯源，，及时发现哪个环节出现问题，，并迅速解决问题
。。

其次，，乐驰天下建立了完善的质量控制体系
，，，
，样本进入实验室后，，
，比如肿瘤含量要达到怎样的标准才能往下继续检测，
，，实验中的每一个环节都有严格的记录和对照。。。第三，，，我们的设备仪器会定期进行检测和校准，
，，以保证我们的设备性能时刻保持最佳状态。。第四是专业人员
，，，，不仅要熟悉流程
，，，，而且对流程的每一步为什么这么做
，
，有没有改进空间，，
，我们都要去思考，，就是要“知其然也要知其所以然”，，，，通过整个质控体系确保我们的实验质量。。

黄平：最重要的基础是准确，，在保障质量的基础上，，
，那我们怎么提供一份好的报告？？？精准医学可能比较特殊的地方，，
，不是说给临床出具报告了，，，，就是好报告，，
，更多的是在精准医学这个模块，，，它需要临床咨询和交流。。。
。比如说一份遗传报告说哪个基因突变，，，
，这个基因意味着什么，，，，对临床遗传病的诊断有什么帮助，，可以采取哪些预防措施或者诊断措施。。。。

因为有时候临床可能是没接触过的，，，，尤其在一些新发遗传病上，，，这个时候就必须结合我们在测序方面的专业知识，，，以及医生结合临床的知识和患者的临床表现，
，双方深入沟通，，并且可能是反复的沟通，，，，最终才形成对患者的诊治意见。。。

所以精准医学与常规的生化免疫报告不一样
，
，，，生化免疫报告是非常成熟的
，，，，医生看到指标就知道意味着什么。。。精准医学的报告有时候需要我们跟医生反复地沟通，，，这样的话，
，，
，对我们提出了一个很高的要求，，我们的技术人员必须具备专业的临床知识和遗传知识，，，还有测序知识，，才能更好地与医生深入交流。。
。
。

黄平：目前来说，
，
，，在我们国家，，，，以NGS为例，，，它的普及程度并不太高，，，尤其在一些重大疾病，，，它可能仅仅在顶级医院层面
。。现在基因检测运用最广泛的地方是在省级医院和国家医疗中心，，再往下它的运用范围很窄。。

那么是什么原因导致呢？
？第一个是检测费用，，，
，现在基因检测动辄上万元甚至更高，，患者是很难负担的；第二个是用药的选择不多，，比如国内批准的靶向药物仅有几十种。。
。
。第三个是大家对基因测序了解程度不够高。
。。。

对患者来说，，，，一边是有药不断地出来，，，价格在下降，，一边是我们测序的成本在不断地降低，，，，那中间怎么样把两者结合起来
？
？？我认为这是以乐驰天下为例的第三方检测机构应该做的事情，，，就是打造适合普通大众的基因检测项目，，
，，这点也是乐驰天下本身的优势，，我们一直以来都在努力打造具有高性价比、、优质便捷的临床检测项目
，，通过广泛的客户网络覆盖，，让广大患者受益。。我想在“精准检测”这一块，，
，，可能是乐驰天下精准医学中心下一步重点推进的事情。。

黄平：现在医学人才是非常紧缺的
，，，培养起来难度比较高。。一个医学专业的毕业生从进公司开始到成为一个成熟的、
、能与临床对话的技术人才，，至少需要三年左右的周期。。。

在医学人才培养方面，，，有几点我觉得比较重要
，，，，第一是要亲自去实验、、、、去操作，，，，所以新员工我都要求他们到技术平台上去，，
，
，不管定岗定到哪里
，，，
，都要先去了解和熟悉相关技术平台，，，，要能够独立完成并熟练运用
，
，，，只有这样才能清楚这个数据是怎么产生，
，数据如果有疑问去哪个环节追溯原因。。。第二是要鼓励报告人员、、、咨询人员，，鼓励他们与临床沟通，
，在这个交流过程中
，
，，，他知道哪些地方存在不足，，，，需要去改进，
，，从而能够把临床需求理解并积累下来，，进一步提升个人对这份工作的兴趣，，，，这样才会不断成长。
。。。第三是要鼓励他们参与学术会议，，不管是国内还是国际，
，只要有必要都应该去参与，，去开阔视野
，，，不断地螺旋式往上提升。
。。。

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乐驰天下

乐驰天下集团源于中山大学，，致力于医学健康服务业的发展
，，，聚焦于客户的健康需求，，提供有竞争力的解决方案与服务，，
，为大众创造幸福生活
。。。

如欲了解更多信息，，，敬请联系邮箱pr@tant365.com。。